شاب يبلغ من العمر 19 عامًا هو أصغر شخص يتم تشخيصه بمرض الزهايمر – والسبب غامض

تم تشخيص رجل يبلغ من العمر 19 عامًا من الصين ، يعاني من مشاكل في الذاكرة منذ سن 17 عامًا ، بالخرف ، وفقًا لدراسة حالة حديثة نُشرت في مجلة مرض الزهايمر.

بعد إجراء وابل من الاختبارات ، قام باحثون في جامعة العاصمة الطبية في بكين بتشخيص إصابة المراهق بمرض ألزهايمر “المحتمل”. إذا كان التشخيص صحيحًا ، فسيكون أصغر شخص يتم تسجيله على الإطلاق بمرض سرقة العقل.

عامل الخطر الرئيسي للمرض هو التقدم في السن ، مما يجعل هذه الحالة الأخيرة غير عادية.

لا تزال الأسباب الدقيقة لمرض ألزهايمر غير معروفة إلى حد كبير ، ولكن السمة الكلاسيكية للمرض هي تراكم نوعين من البروتينات في الدماغ: بيتا أميلويد وتاو. في الأشخاص المصابين بمرض الزهايمر ، يوجد بيتا أميلويد عادة بكميات كبيرة خارج الخلايا العصبية (خلايا الدماغ) ، وتوجد “تشابكات” تاو داخل المحاور ، وهي الإسقاط النحيف الطويل للخلايا العصبية.

ومع ذلك ، فشلت عمليات المسح في إظهار أي علامات على هذه الميزات في دماغ الطفل البالغ من العمر 19 عامًا. لكن الباحثين وجدوا مستويات عالية بشكل غير طبيعي من بروتين يسمى p-tau181 في السائل الدماغي الشوكي للمريض. يحدث هذا عادة قبل تكوين تشابك تاو في الدماغ.

ترجع جميع حالات مرض الزهايمر تقريبًا لدى الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 30 عامًا إلى جينات معيبة موروثة. وبالفعل ، فإن الحالة السابقة الأصغر سناً – وهي تبلغ من العمر 21 عامًا – كان لها سبب وراثي.

تم ربط ثلاثة جينات بمرض الزهايمر عند الشباب: بروتين طليعة الأميلويد (APP) والبريسنيلين 1 (PSEN1) والبريسنيلين 2 (PSEN2).

تشارك هذه الجينات في إنتاج جزء بروتيني يسمى بيتا أميلويد الببتيد ، وهو مقدمة لبيتا أميلويد المذكور سابقًا. إذا كان الجين معيبًا ، فيمكن أن يؤدي إلى تراكم غير طبيعي (لويحات) بيتا أميلويد في الدماغ – وهي سمة مميزة لمرض الزهايمر وهدفًا للعلاجات مثل عقار ليكانيماب الذي تمت الموافقة عليه مؤخرًا.

يحتاج الناس فقط إلى واحد من APP أو PSEN1 أو PSEN2 ليكون معيبًا للإصابة بمرض الزهايمر ، ولدى أطفالهم فرصة بنسبة 50:50 في وراثة الجين منهم وتطوير المرض أيضًا.

ومع ذلك ، تم استبعاد سبب وراثي في ​​هذه الحالة الأخيرة حيث أجرى الباحثون تسلسل الجينوم الكامل للمريض وفشلوا في العثور على أي طفرات جينية معروفة. ولا يوجد أحد في عائلة المراهق لديه تاريخ من مرض الزهايمر أو الخرف.

كما لم يكن الشاب يعاني من أمراض أو إصابات أو رضوض في الرأس قد تفسر حالته. من الواضح أنه مهما كان شكل مرض الزهايمر الذي يعاني منه ، فهو نادر للغاية.

ضعف شديد في الذاكرة

في سن 17 ، بدأ المريض يعاني من مشاكل في التركيز على دراسته المدرسية. تبع ذلك بعد عام فقدان ذاكرته قصيرة المدى. لم يستطع أن يتذكر ما إذا كان قد أكل أو قام بواجبه المنزلي. أصبح فقدان ذاكرته شديدًا لدرجة أنه اضطر إلى ترك المدرسة الثانوية (كان في سنته الأخيرة).

تم تأكيد التشخيص المحتمل لمرض الزهايمر من خلال الاختبارات المعرفية القياسية المستخدمة للكشف عن فقدان الذاكرة. أشارت النتائج إلى أن ذاكرته كانت ضعيفة للغاية. كما أظهر مسح الدماغ أن الحُصين – وهو جزء من الدماغ له دور في الذاكرة – قد تقلص. هذه علامة مبكرة نموذجية للخرف.

اقرأ المزيد: الكشف عن أدلة جديدة لكيفية عمل الخرف والزهايمر في الدماغ – سلسلة بودكاست Uncharted Brain

قد تكون خزعة الدماغ محفوفة بالمخاطر ، لذا فإن فهم الآليات البيولوجية للخرف الذي يعاني منه أمر صعب – وتظل هذه الحالة لغزًا طبيًا في هذه المرحلة.

تتزايد حالات الإصابة بمرض الزهايمر المبكر في المرضى الأصغر سنًا. للأسف ، من غير المرجح أن تكون هذه آخر حالة نادرة نسمع عنها.