مفاصل منحنية ، جلد مرن ، خراقة. لماذا غالبًا ما يتم تفويت متلازمة Ehlers-Danlos فائقة الحركة – وما علاقتها بالتوحد
مجلة المذنب نت متابعات عالمية:
هناك اهتمام متزايد بحالة النسيج الضام المسماة متلازمة إهلرز دانلوس.
مع تشخيص المزيد من البالغين بالتوحد ، قد لا يكون البعض على دراية بتاريخهم من مفاصل الانحناء والخراقة هي مؤشرات على أنهم قد يكون لديهم أيضًا شكل شائع من متلازمة إهلرز دانلوس.
ما هي هذه الحالة وكيف يرتبط التشخيصان؟
اقرأ المزيد: “ يعاملونك كشخص ، ويسألونك عما تريد ”: ما يقدّره المشاركون في NDIS في موظفي الدعم
إذا ما هو؟
متلازمة Ehlers-Danlos هي مجموعة من 13 اضطرابًا وراثيًا في النسيج الضام. تم وصفه لأول مرة منذ أكثر من قرن عندما لاحظ طبيبان أن بعض مرضاهم يشتركون في خصائص مشتركة مثل الجلد المرن والكدمات والمفاصل شديدة الحركة.
يمكن أن تتسبب الحالة في تدني نوعية الحياة وترتبط بمجموعة واسعة من الأمراض المزمنة الأخرى. على الرغم من ذلك ، لا يزال الأطباء في أستراليا غير مدركين بشكل عام لوجودها. يمكن أن يؤدي هذا إلى تفاعلات مؤلمة مع المهنيين الصحيين وتأخر التشخيص.
تم اكتشاف المتغيرات الجينية لـ 12 نوعًا فرعيًا من متلازمة Ehlers-Danlos. بينما من المعروف أن بعض هذه الأنواع الفرعية تسبب مشاكل تهدد الحياة مثل تمدد الأوعية الدموية ، فهي أيضًا نادرة جدًا بشكل عام.
هذا ليس هو الحال بالنسبة للنوع الفرعي الثالث عشر: متلازمة إهلرز دانلوس فائقة الحركة. لا يوجد لديه متغير جيني محدد ويشكل 80-90 ٪ من جميع حالات متلازمة إهلرز دانلوس. يُعتقد أنه يؤثر على واحد على الأقل من بين 3100-5000 شخص.
ومع ذلك ، فقد أدى عدم وجود علامة بيولوجية موثوقة لمتلازمة إهلرز دانلوس فائقة الحركة إلى ضعف التتبع وضعف الوعي. يبدو أيضًا أن بعض الأطباء يخلطون بين متلازمة إهلرز-دانلوس شديدة الحركة وبين “متلازمة فرط الحركة الحميدة للمفصل” ويستبعدون بعض المشكلات المصاحبة لها.
بعيدة كل البعد عن كونها حميدة
بصرف النظر عن الحالات العضلية الهيكلية المؤلمة التي يعاني منها (بما في ذلك خلع المفاصل وتدلي القرص وتشوهات العمود الفقري) ، فإن المصابين بمتلازمة إهلرز-دانلوس شديدة الحركة معرضون للإصابة بالأمعاء والعين والجهاز العصبي والقلب والكلى والجلد والمناعة وأمراض الإنجاب.
نشرت المجلة الطبية البريطانية إرشادات 2020 للإبلاغ عن المرضى الذين يعانون من متلازمة Ehlers-Danlos فائقة الحركة وحالة أخرى وثيقة الصلة (اضطراب طيف الحركة المفرط) تمثل ثلث العروض التقديمية لعيادات القناة الهضمية بالمستشفيات في المملكة المتحدة. تميل هؤلاء المرضى إلى أن يكونوا من الإناث الشابات مع انخفاض نوعية الحياة وسوء التغذية.
هناك أيضًا ارتباط كبير بين متلازمة Ehlers-Danlos فائقة الحركة والحالات العصبية مثل التوحد. من المرجح إحصائيًا أن يعاني البالغون المتشعبون من فرط الحركة والألم عند مقارنتهم بعامة السكان.
هناك العديد من الخصائص المتداخلة بين متلازمة إهلرز دانلوس شديدة الحركة والتوحد ، بما في ذلك الصعوبات الحركية الجسيمة ، وفرط الحساسية الحسية والخلل الوظيفي في الجهاز العصبي اللاإرادي. ينظم هذا الجزء من الجهاز العصبي وظائف الجسم اللاإرادية مثل التنفس وضربات القلب والهضم.
لم تتضح بعد الطبيعة الدقيقة لكيفية ارتباط التوحد ومتلازمة إهلرز دانلوس فائقة الحركة.
يتم تشخيص حوالي نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة إهلرز دانلوس شديدة الحركة أيضًا بمتلازمة تسرع القلب الانتصابي الوضعي (POTS) – وهي حالة منهكة تؤدي إلى مشاكل في الأمعاء والمثانة والعرق وضغط الدم.
اقرأ المزيد: يجب أن يجعلنا COVID الطويل نعيد التفكير في الإعاقة – والطريقة التي نقدم بها الدعم لأولئك الذين يعانون من “ حالات غير مرئية ”
التشخيص والدعم
حتى الآن ، لا يوجد علاج للحالة الأساسية لمتلازمة إهلرز دانلوس شديدة الحركة. بدلاً من ذلك ، يعطي الأطباء المعالجون الأولوية للعلاجات الداعمة.
قد يتضمن ذلك تمارين تقوية أو استراتيجيات إدارة الألم أو تقليل المخاطر المرتبطة بالجراحة (والتي تكون مطلوبة أحيانًا لتثبيت المفاصل). قد يعالج الأطباء الخلل الوظيفي اللاإرادي مثل انخفاض ضغط الدم أو سرعة دقات القلب. يركز أخصائيو التغذية على النظام الغذائي لتحسين الشهية والمساعدة في تحديد عدم تحمل الطعام ، والذي يمكن أن يحدث غالبًا.
باختصار ، يتطلب الأمر فريقًا متعدد التخصصات يفهم الحالة ويعمل مع المريض لإدارة حالتهم المعقدة.
التحدي الذي يواجه العديد من المرضى هو الحصول على هذا النوع من المساعدة في المقام الأول ، خاصة إذا كان لديهم مزيج من متلازمة Ehlers-Danlos شديدة الحركة والتوحد و / أو POTS.
قد يقدم المريض للعديد من الأطباء الذين يعانون من أعراض غامضة ولكنها تغير الحياة: آلام المفاصل المزمنة ، والدوخة ، والخفقان ، والتعرق الزائد ، والأرق ، وضعف التركيز ، والغثيان ، وآلام البطن ، والقيء ، ومشاكل المثانة ، وفقدان الوزن. قد يكونون حساسين للضوء والضوضاء وفوضى غرف الانتظار الصاخبة قد تجعل من الصعب عليهم التفكير أو التعبير عن مخاوفهم.
قد تبدو الاختبارات القياسية طبيعية. وبالتالي ، قد يتم تشخيص المريض بشكل خاطئ على أنه قلق أو مكتئب أو يعاني من اضطراب في الأكل. قد تؤدي الأدوية اللاحقة إلى تفاقم الأعراض.
صراع الأسهم
اقرأ المزيد: لا يزال يتم تشخيص مرض التوحد عند الفتيات والنساء. يمكن أن يضاعف ذلك من التحديات التي يواجهونها
تعاون واستمع
شوهد العشرات من الشبان والشابات في عيادتنا المتخصصة وتردد صداها في تقرير الأدبيات الأكاديمية وهم يعانون من أخطاء في التشخيص. يمكن أن تؤدي الآثار التراكمية للقاءات السلبية مع المهنيين الطبيين إلى تفاقم النتائج الصحية ، ولكن يمكن الوقاية منها ، و “الصدمات المرتبطة بالطبيب”.
تعتبر Hypermobile Ehlers-Danlos حالة غير معترف بها – ولكنها شائعة على الأرجح – يمكن أن تؤدي إلى رداءة نوعية الحياة والاستبعاد الاجتماعي. يستحق الأشخاص المصابون بهذه الحالة جهودًا متضافرة وتعاونية لزيادة الوعي وتحسين العلاجات لاحتياجاتهم الجسدية والعاطفية والنفسية المعقدة.
يمكن لمن يبحثون عن مزيد من المعلومات والدعم زيارة:
نشكركم على قراءة المنشور عبر مجلة المذنب نت, المتخصصة في التداول والعملات الرقمية والمشفرة
