يُظهر دور رواد العلوم الكنديين في مشروع الجينوم البشري سبب أهمية تمويل الأبحاث

في 25 أبريل ، سيحتفل العالم بيوم الحمض النووي ، بمناسبة حدثين: الذكرى السبعين لاكتشاف الحلزون المزدوج والذكرى العشرين لمشروع الجينوم البشري ، الذي وضع التسلسل الجيني للبشر لأول مرة.

بالنسبة لمشروع الجينوم البشري ، كان الكنديون في المقدمة.

أقنع عالم الوراثة الطبي الكندي تشارلز سكريفر من جامعة ماكجيل ، والذي وافته المنية مؤخرًا ، معهد هوارد هيوز الطبي في الولايات المتحدة في عام 1986 للجمع بين الأطراف التي يمكنها تمويل وتنفيذ مشروع الجينوم البشري. وقد تم الاعتراف بهذا الهدف باعتباره حذرًا.

حضر الاجتماع الفائزان بجائزة نوبل والتر جيلبرت وجيمس واتسون ، ويوصف بأنه محفز رئيسي لمشروع الجينوم البشري في كتاب الإنسان: مشروع الجينوم البشري والسعي لاكتشاف تراثنا الجيني.

من الإلهام إلى تسلسل الجينوم

كان Scriver مدركًا جيدًا أهمية تسلسل الجينوم البشري على علم الوراثة الإكلينيكي وتأثيره على صحة المرضى ، بما في ذلك تحديد الأسباب الجينية للأمراض.

للمضي قدمًا من إلهام Scriver ، كانت هناك حاجة إلى إثبات مبدأ المشروع. تم توفير ذلك من خلال اكتشاف جين التليف الكيسي (CF) بواسطة لاب-تشي تسوي وجاك ريوردان ، اللذين كانا وقتها في جامعة تورنتو ، وفرانسيس كولينز ، ثم في جامعة ميشيغان. في عام 1990 أشاروا إلى:

“على نطاق أوسع ، يوفر استنساخ جين التليف الكيسي بداية سريعة في الجهود الدولية لاستنساخ ورسم خريطة الجينوم البشري بأكمله”

قام هؤلاء الرواد بالمهمة الصعبة للغاية المتمثلة في تحديد الطفرة الجينية في الأشخاص غير المصابين (أولئك الذين لديهم جين متحور واحد). التليف الكيسي هو حالة وراثية متنحية ، مما يعني أن الشخص يجب أن يرث اثنين من الجينات الطافرة – واحد من كل والد – لتطوير المرض. اليوم نتيجة لعلم الاكتشاف الكندي ، يبلغ متوسط ​​عمر مرضى التليف الكيسي 57 عامًا ، مقارنة بـ 35.9 عامًا في عام 2001.

ذهب أحد هؤلاء الرواد لقيادة مشروع الجينوم البشري الأكثر تحديًا. حصل كولينز على جائزة Gairdner International الكندية في عام 2002 “لقيادته المتميزة في مشروع الجينوم البشري وخاصةً للجهد الدولي لرسم خريطة وتسلسل الجينوم البشري والجينوم الآخر.”

كان هذا حدثًا نادرًا لفوز عالم بجائزة Gairdner الدولية الثانية ، حيث تلقى كولينز أول Gairdner عن اكتشاف جينات التليف الكيسي ، جنبًا إلى جنب مع تسوي وريوردان ، في عام 1990.

اقرأ المزيد: حل لغز التليف الكيسي وعلاجاته إنجاز يستحق جائزة نوبل

فائز آخر بجائزة Gairdner International معترف به لقيادته في مشروع الجينوم البشري هو Watson. سيحتفل يوم الحمض النووي لهذا العام بالذكرى السبعين للحلزون المزدوج ، والذي تم تكريم واتسون لاحقًا بجائزة نوبل له في عام 1962.

تم التعرف مؤخرًا على أن البيانات التجريبية للحلزون المزدوج كانت في الواقع عبارة عن أشعة سينية لبلورة من الحمض النووي بواسطة الراحل روزاليند فرانكلين.

اقرأ المزيد: سد الفجوة بين الجنسين في علوم الحياة هو صراع شاق

كانت عواقب اكتشاف الحمض النووي وتسلسل الجينوم البشري هائلة بالنسبة للبحوث الصحية على مستوى العالم. كما لخص كولينز في عام 2021 ، تم اكتشاف الجينات لأكثر من 5000 مرض نادر بالإضافة إلى نظرة ثاقبة لمرض الزهايمر والفصام وأمراض القلب والسرطان.

من المدهش أنه من خلال الحمض النووي يمكننا جميعًا تتبع مسار عائلاتنا من خلال علم الأنساب الجيني. من اللافت للنظر أن جائزة نوبل في عام 2022 مُنحت لسفانتي بابو من معهد ماكس بلانك في لايبزيغ بألمانيا عن مجال علم الأحياء القديمة. أدت اكتشافاته التي تضمنت التسلسل المعقد للحمض النووي الجيني من أسلافنا البشريين المنقرضين إلى اكتشاف فرع جديد من أسلاف البشر يُعرف الآن باسم دينيسوفان.

اليوم ، تم توسيع علم الأنساب الجيني للإنسان الحديث والقديم من خلال تحليل الحمض النووي لأكثر من 7000 جينوم مختلف. حددت هذه الدراسة الجديدة الموقع الجغرافي لمسار أسلافنا الممتد إلى أكثر من 800000 سنة مضت! يوم الحمض النووي هو احتفال جدير.

هل يمكن أن يكون يوم الحمض النووي ذا أهمية في كندا؟

لقد ألهم تفاني باحثي الاكتشافات البارزين لدينا تسوي وريوردان وسكريفر مشروع الجينوم البشري وأدى إلى ذلك. ومع ذلك ، لم يشمل المشروع كندا. كان السبب الرئيسي لذلك هو التمويل.

تم تمويل مشروع الجينوم البشري بشكل كبير من قبل معاهد الصحة الوطنية الأمريكية لمختبرات روبرت ووترستون في جامعة واشنطن وإريك لاندر في معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا. بالإضافة إلى ذلك ، تم تمويل John Sulston في المملكة المتحدة كجزء من الثلاثي الذي قام بالفعل بتسلسل الجينوم البشري.

أعرب الصحفي والمعلق السياسي بول ويلز مؤخرًا عن أسفه لعقود من تدهور التمويل لأبحاث الاكتشاف الكندية. في عام 2019 ، احتلت كندا المرتبة 18 عالميًا من حيث عدد الباحثين لكل 1000 من السكان ، بعد أن كانت في المرتبة الثامنة في عام 2011.

بدون تحسينات التمويل ، ستستمر كندا في فقدان المواهب التي كانت تفتخر بها ذات يوم. هذه الخسارة لا يمكن تحملها لمواجهة تحديات الأوبئة في المستقبل ، وتغير المناخ والخراب المستمر للأمراض.

يجب أن يكون Scriver و Tsui و Riordan مصدر إلهام للفخر بقيمة البحث الاستكشافي في كندا الذي ينقذ أرواح البشر على مستوى العالم. يجب أن تتذكر كندا إرثها في يوم الحمض النووي.

يقر جون بيرجيرون بامتنان كاثلين ديكسون كمؤلف مشارك.