الوراثة والارتجاج – لماذا يمكن أن تكون الضربة الطفيفة مدمرة لبعض الناس
مجلة المذنب نت متابعات عالمية:
يمثل ارتجاج المخ وصدمات الرأس خطرًا حقيقيًا وخطيرًا للعديد من الأستراليين. بينما يعاني معظم الأشخاص من آثار حادة وقصيرة العمر نسبيًا ، مثل الدوخة والصداع ، تستمر الأعراض في بعض الحالات لأسابيع أو شهور أو سنوات. يمكن أن يؤدي إلى ضعف عصبي طويل الأمد ومنهك.
يتم إعطاء الأولوية لارتجاج المخ في الرياضة – من مستوى المبتدئين إلى مستوى النخبة – باعتباره مصدر قلق للصحة العامة في أستراليا. ومن المقرر أن يُعلن مجلس الشيوخ عن تحقيق في الارتجاجات وإصابات الرأس المتكررة في رياضة الاحتكاك في أغسطس. وتجدر الإشارة في جلسات الاستماع إلى اعتراف AFL بوجود ارتباط بين صدمة الرأس والتهاب الدماغ الرضحي المزمن ، وهو مرض تنكس عصبي موجود في العديد من اللاعبين المتوفين.
تُظهر أحدث البيانات أن الارتجاج يمكن أن يحدث في كل رياضة تقريبًا ، وليس فقط الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي ، مع ما يقرب من 3100 حالة دخول إلى المستشفى بسبب الارتجاج الناجم عن الرياضة في 2020-2021.
لكن لا يستجيب الجميع بنفس الطريقة للارتجاج. في الوقت الحاضر ، هناك عدد قليل من المؤشرات الموثوقة حول من سيعاني من آثار محددة أو طويلة الأجل. نحن نعلم أن عدد وشدة الأعراض والارتجاجات المتعددة مهمة. ونعمل على تطوير فهم لكيفية لعب جينات الشخص دورًا.
إصابات في الدماغ
الارتجاج هو شكل من أشكال إصابات الدماغ الرضحية التي يمكن أن تؤدي إلى اختلال وظيفي عصبي ، بما في ذلك الصداع النصفي ، والعجز المعرفي ، والارتباك ، وأوقات رد الفعل البطيئة ، وتغيرات الشخصية ، والنعاس ، والتغيرات العاطفية. يعاني بعض الأشخاص أيضًا من مشاكل طويلة الأمد في الذاكرة والتفكير وأعراض أخرى ، مثل القلق واضطرابات المزاج.
بعد إصابة الدماغ ، هناك سلسلة من الأحداث التي تؤثر على صحة الخلايا العصبية وتؤثر على تدفق الأيونات الكيميائية ، مثل الكالسيوم ، في الدماغ. يمكن أن تؤثر الطفرات في الجينات التي تؤثر على نقل الأيونات العصبية (الذرات أو الجزيئات ذات الشحنة الكهربائية الموجبة أو السالبة) ، والتي يطلق عليها جينات القناة الأيونية ، على كيفية عمل الدماغ.
أقوى دليل على وجود صلة بين الاستجابة للارتجاج ووظيفة الجينات في القناة الأيونية هو من المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي من نوع نادر من الصداع النصفي (الصداع النصفي الفالجي ، الذي يتسبب في إصابة الشخص المصاب بالصداع النصفي الشديد المرتبط بضعف حركي وضعف العضلات) والرنح العرضي. (مما يسبب نوبات من عدم تناسق الحركة).
تحدث أنواع معينة من هذه الاضطرابات العصبية الوراثية الحادة بسبب طفرات في جين قناة الكالسيوم CACNA1A. يمكن أن يكون المرضى الذين يعانون من هذه الطفرات حساسين للغاية لتأثيرات الرأس. يمكن لبعض الطفرات المحددة أن ترى رضحًا طفيفًا في الرأس يؤدي إلى ارتجاج ونوبات ووذمة دماغية (تورم) وغيبوبة وأحيانًا الموت.
أظهرت الأبحاث أيضًا أن 35 ٪ من المرضى الذين يعانون من طفرات في جين ثانوي لقناة الصداع النصفي الفالجي ، ATP1A2 – المرتبط بالصداع النصفي الفالجي ، والرنح ، والصرع والنوبات الأخرى ، ويتحكم في مستويات الصوديوم والبوتاسيوم في الدماغ ، ويبلغون عن أعراض الارتجاج بعد صدمة خفيفة في الرأس.
مع التركيز على جميع جينات القنوات الأيونية ، درس مختبر الجينوم الخاص بنا (مركز غريفيث لعلم الجينوم والصحة الشخصية) مؤخرًا 117 شخصًا مصابًا بالارتجاج. وجدنا طفرات في 21 جينة قناة أيونية ، 14 منها يمكن أن يكون لها تأثير على قابلية الإصابة بالارتجاج أو نتائجه.
AAP / دارين انجلترا
اقرأ المزيد: ارتجاج المخ: ما يقرب من نصف الأشخاص ما زالوا تظهر عليهم علامات إصابة في الدماغ بعد ستة أشهر
أنواع أخرى من الجينات
بصرف النظر عن دور جينات القنوات الأيونية ، كان هناك عدد من الجينات الإضافية المرتبطة بالبحث عن الارتجاج.
يعد جين ApoE أحد أكثر الجينات التي تمت دراستها ، والذي يشارك في نقل الكوليسترول في الجسم وقد تم التعرف عليه منذ فترة طويلة كعامل خطر للإصابة بمرض الزهايمر. أشارت الدراسات إلى أن نوعًا مختلفًا من هذا الجين (ApoE4) مرتبط بنتائج أكثر فقرًا وارتجاجًا على المدى الطويل. أولئك الذين يحملون هذا النوع هم أكثر عرضة للإصابة بعلامات تنكس الدماغ بعد الارتجاج.
تم ربط الاختلاف الجيني الآخر في جين ApoE الذي يجعله أقل إنتاجية بارتفاع احتمالية الإصابة بالارتجاج.
بخلاف ApoE ، تم اقتراح الجينات التي تساعد في التحكم في مجموعة متنوعة من وظائف الدماغ كعوامل في الارتجاج – بما في ذلك بعض العناصر المشاركة في نمو الخلايا العصبية ، ومستقبلات الدوبامين ، ومؤخراً ، تطور محور الدماغ (الألياف العصبية).
اقرأ المزيد: هل تضرب رأسك أثناء ممارسة الرياضة؟ هذا ما حدث للتو لدماغك
الاستعداد للإصابة
الأسئلة المتعلقة بالصلة بين الاستعداد الوراثي للإصابة في الرياضة ليست جديدة. قبل عشرين عامًا ، أشارت لجنة إصلاح القانون الأسترالية إلى الأبحاث التي تظهر
[…] شكل أخف من هذه الحالة [CTE or punch-drunk syndrome] يمكن أن تحدث في لاعبي الرجبي وكرة القدم والرياضات الأخرى المرتبطة بالضربات المتكررة على الرأس.
في عام 2016 ، أصدر المعهد الأسترالي للرياضة (AIS) بيانًا موقفًا بشأن أخلاقيات الاختبارات الجينية والبحث في الرياضة. لكن أحدث بيان عن حالة ارتجاج الدماغ وصحة الدماغ من AIS لم يذكر استخدام المعلومات الوراثية المتعلقة بالحساسية المرتبطة بالارتجاج.
يوجد حاليًا اختبار تشخيصي للحمض النووي للجينات اثنين من القنوات الأيونية المتورطة بالفعل في الارتجاج ، لأن هذا الاختبار يستخدم لتشخيص الصداع النصفي الفالجي العائلي والرنح العرضي. لكن الاختبارات الجينية لا يتم إجراؤها حاليًا للارتجاج.
في أستراليا ، من الصعب العثور على معلومات حول ما إذا كانت الاختبارات الجينية تحدث في رياضة النخبة. في المملكة المتحدة ، يتم إجراء الاختبارات الجينية ، على الرغم من أنها ليست شائعة. الرياضيون وموظفو الدعم منفتحون على فكرة استخدام المعلومات الجينية لتحسين الأداء الرياضي وتقليل مخاطر الإصابة.
اقرأ المزيد: Uncharted Brain: Decoding Dementia – سلسلة من ثلاثة أجزاء للقراءة والاستماع
ماذا بعد؟
من الأهمية بمكان أن يكون هناك مزيد من الدراسة الدقيقة للعوامل الوراثية المشاركة في تطور الارتجاج والاستجابة له. سيكون توضيح دور الطفرات الجينية للقناة الأيونية والمتغيرات الجينية الأخرى ، جنبًا إلى جنب مع المعلومات من المؤشرات الحيوية الإضافية والتصوير ، مهمًا في تطوير أساليب أفضل لإدارة الارتجاج والعلاج.
قبل إدخال الاختبارات الجينية ، ستحتاج الأطر التنظيمية والحوكمة أيضًا إلى دراسة متأنية. يجب فحص الآثار الأخلاقية والقانونية الأوسع نطاقًا بما في ذلك قوانين الخصوصية الصحية وخصوصية العينات الجينية وقوانين مكافحة التمييز والقوانين المتعلقة بالتوظيف ، خاصة في الرياضة الاحترافية.
مع تزايد الوعي بمخاطر الإصابة المرتبطة بالارتجاج والتي أبرزها تحقيق مجلس الشيوخ ، يمكن أن تحقق المزيد من الأبحاث في أستراليا أيضًا المواقف تجاه استخدام الاختبارات الجينية والاستعداد لمخاطر الإصابة في الرياضة.
نشكركم على قراءة المنشور عبر مجلة المذنب نت, المتخصصة في التداول والعملات الرقمية والمشفرة
